https://www.idisantiago.es/grupo-de-investigacion/e021-genetica-y-biologia-del-desarrollo-de-las-enfermedades-renales/

El Laboratorio de Genética de las Enfermedades Renales Hereditarias está situado en el Instituto de Investigaciones Sanitarias de Santiago de Compostela (IDIS), dentro del marco Hospitalario del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUS), y reúne un equipo de investigadores y profesionales con más de doce años de experiencia nacional e internacional en el estudio de las enfermedades renales hereditarias.

Nuestro interés se centra en entender los mecanismos moleculares que conducen a la enfermedad renal, y para ello, basándonos en nuestra experiencia en la materia y de los recursos que nos rodean, intentamos desarrollar herramientas de análisis rápido y eficiente. Por ello, nuestro laboratorio se encuentra dividido en dos unidades:

- Unidad de Investigación. El Grupo de Genética y Biología del Desarrollo de las Enfermedades Renales (IDIS) está dirigido por el Dr. Miguel Angel García González, experto en genética y fisiopatología de las enfermedades renales. El Dr. García-González es conocido, no solo por ser uno de los autores de la patente en explotación “PKD mutations and evaluation of the same (PCT/US2007/016705)” base del primer test comercializado para la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante, PKDx test (AthenaDiagnostics, Inc.), sino también por el desarrollo de modelos animales de enfermedad renal y la identificación de mecanismos genéticos y moleculares en el desarrollo de la misma. Sus trabajos han sido recogidos en las revistas científicas de ámbito internacional (Nature Medicine, PNAS, Human Molecular Genetics, Molecular Genetics and Metabolism, Journal of CellBiology, Kidney International,…). Por ello, NefroCHUS está constantemente centrado la búsqueda de sinergias y colaboraciones entre investigadores clínicos y básicos del ámbito público y privado.

- Unidad de Análisis Genético. NefroCHUS es una unidad de análisis genético de enfermedades renales hereditarias centrado en el desarrollo de herramientas capaces de identificar mutaciones en genes conocidos. En aquellos casos donde se descarte asociación mutación en un gen conocido, establecemos proyectos colaboradores para identificar nuevos genes renales asociados a enfermedad.

NefroCHUS: Productividad Científica

• PUBLICACIONES

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