Miguel Ángel García González

Jefe De Laboratorio NefroCHUS (Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago -IDIS-)

Adjunto de Genética Molecular (Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica -FPGMX)

Licenciado en Biología en la Universidad de Navarra en 1999. Obtuvo una beca FPI (Doctor en Ciencias y Tecnología) para realizar el doctorado en la Universidad de Santiago de Compostela bajo la supervisión del Dr. Xosé Manuel Lens (España 1999-2002) y la Escuela de Medicina Johns Hopkins bajo la supervisión del Dr. Gregory G. Germino (USA 2002-2007) sobre Genética de la Enfermedad Renal Poliquística. Del doctorado (2006) recibió el Premio a la Excelencia (Universidad de Santiago de compostela, 2007) y obtuvo el precio al joven investigador en Nefrología (Baltimore, USA 2007). Durante el doctorado fue contratado por el instituto Pasteur (París 2007-2010) para trabajar bajo la supervisión del Dr. Marco Pontoglio con el prestigioso premio European Molecular and Biology Organization (subvención EMBO) sobre la genética de los trastornos renales. Desde 2011 es líder del Grupo de Genética y Biología del Desarrollo de las Enfermedades Renales y miembro del comité de investigación y formación del IDIS/CHUS (Instituto de Investigación en Salud de Santiago de Compostela -IDIS-, Hospital Clínico Universitario -CHUS-). Desde 2018, se incorpora como adjunto de genética molecular de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica. Su producción científica incluye 27 artículos originales en revistas internacionales y nacionales, la participación en 18 proyectos de investigación (4 publicaciones, 17 artículos pertenecientes al primer decil de la zona, 1 al primer cuartil y 2 al segundo, con un factor de impacto acumulativo de 109.7 (media de 8,43). Tres de esas publicaciones fueron en la revista Cover of top articles (Nature Med., PNAS y Hum. Mol. Gen.). Participa regularmente en conferencias nacionales e internacionales sobre las áreas de Nefrología y Biología Molecular (ASN, ISN, SEN, Reunión EMBO, etc.) como presidente, orador invitado o comunicaciones abstracs/póster. Además sirve desde 2010 como revisor de revistas científicas de renombre internacional (Journal of Biomedicine and Biotechnology, Kidney International, Informes Científicos, Clínicas, Genómica Actual, PlosONE, Nefrología Pediátrica, Nefrología, entre otros). El número total de citas de mi publicaciones es de 1392, con un promedio de 136 por año en los últimos 5 años y su artículo más citado cuenta con 306 registros (SCOPUS Nov/8th /2018). Su índice h es 17.

​​Graduated in Biology at the University of Navarra in 1999.He obtained an FPI (Doctor of Science and Technology) scholarship to study doctorate at the University of Santiago de Compostela under the supervision of Dr. Xosé Manuel Lens (Spain 1999-2002) and the University of Johns Hopkins Medical School under the supervision of Dr. Gregory G. Germino (USA 2002-2007) on Genetics of Polycystic Kidney Disease. From the doctorate (2006) he received the Prize for Excellence (Universidad de Santiago de Compostela, 2007) and obtained the price for the young researcher in Nephrology (Baltimore, USA 2007). During the doctorate he was hired by the Pasteur Institute (Paris 2007-2010) to work under the supervision of Dr. Marco Pontoglio with the prestigious European Molecular and Biology Organization (EMBO grant) on the genetics of kidney disorders. Since 2011, he is the leader of the Genetics and Biology Group for the Development of Kidney Diseases and a member of the research and training committee of IDIS / CHUS (Santiago de Compostela Health Research Institute - IDIS - Hospital Clínico Universitario - CHUS). Since 2018, he become associate of molecular genetics at the Galician Public Fundation of Genomic Medicine. Its scientific production includes 27 original articles in international and national journals, participation in 18 research projects (4 publications, 17 articles belonging to the first decile of the area, 1 to the first quartile and 2 to the second, with a cumulative impact factor of 109.7 (average of 8.43) Three of these publications were published in the journal Cover of top articles (Nature Med., PNAS and Hum. Mol. Gen.) and participate regularly in national and international conferences on Nephrology and Biology Molecular (ASN, ISN, SEN, EMBO Meeting, etc.) as chairman, guest speaker or abstracts / poster communications and has served since 2010 as a reviewer of internationally renowned scientific journals (Journal of Biomedicine and Biotechnology, Kidney International, Clinics, Current Genomics, PlosONE, Pediatric Nephrology, Nephrology, among others.) The total number of citations in my publications is 1392, with a Gave 136 per year in the last 5 years and his most cited article has 306 records (SCOPUS Nov / 8th / 2018). His index h is 17.

Cándido Díaz Rodríguez

Jefe de Servicio de Nefrología (CHUS)

Licenciado en Medicina y Cirugía por la Facultad de Medicina de la Universidad de Salamanca (1984-1990). Programa de Doctorado "Avances en Cirugía" y Título Suficiencia Investigadora por el Departamento de Cirugía de la Universidad de Salamanca (Cursos académicos 1990-1991 y 1991-1992.

Acceso a pruebas selectivas MIR en el año 1992, especialidad en Nefrología; Servicio de Nefrología del Hospital Universitario "La Paz". Profesor Honorario de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid (Cursos académicos 1999-2000 y 2000-2001). Pasa a ser Facultativo Especialista en Área en 1999 en el Servicio de Nefrología del Hospital La Paz (Madrid) hasta 2001. Es entonces cuando se convierte en Jefe de Servicio del Hospital "Virxe da Xunqueira" de Cee (A Coruña); Coordinador y Director médico del mismo complejo hospitalario y Subdirector médico de la EOXI de La Coruña. En 2013 pasa a ser Jefe de Servicio de Nefrología de la EOXI de Santiago de Compostela, cargo que ocupa habitualmente. Máster en Dirección Médica y Gestión Clínica por la Universidad Nacional de Educación a Distancia (UNED) y el Instituto de Salud Carlos III (2008-2010). Título Líder Coach por la Escuela Europea de Líderes (2011-2012). Miembro de la Comisión de Docencia e Investigación de la F.P. Hospital "Virxe da Xunqueira" de Cee. Colaborador Docente en el área de Conocimiento de Medicina de la USC desde 2014. Profesor asociado de Ciencias de la Salud por la USC desde 2014. Presidente de la Comisión Nacional de Nefrología en representación de la Comisión de Recusos Humanos del SNS. Miembro de la Sociedad Española de Nefrología (SEN); de la Sociedad Internacional de Nefrología (ISN); de la American Society of Nephrology (ASN) y miembro y tesorero de la Sociedad Gallega de Nefrología (SGAN). También es miembro de la Asociación Europea Renal-Asociación Europea de Análisis y Trasplante (ERA-EDTA) y de la Sociedad Española de Directivos de la Salud (SEDISA). Participa como Investigador Principal en más de 20 ensayos clínicos, algunos en los que está involucrado NefroCHUS, siendo junto con Miguel A. García el nexo de unión Servicio de Nefrología - NefroCHUS.

Graduated in Medicine and Surgery from the Faculty of  Medicine of the University of Salamanca (1984-1990). Doctoral Program "Advances in Surgery" and Title Research Sufficiency by the Department of Surgery of the University of Salamanca (Academic Courses 1990-1991 and 1991-1992.

Access to MIR selective tests in 1992, specialty in Nephrology; Department of  Nephrology, University Hospital "La Paz". Honorary Professor of the Faculty of Medicine of the Autonomous University of Madrid (Academic Courses 1999-2000 and 2000-2001). He became a Specialist Area Specialist in 1999 at the Nephrology Service of the La Paz Hospital (Madrid) until 2001. That is when he became Head of Service at the "Virxe da Xunqueira" Hospital in Cee (A Coruña); Coordinator and Medical Director of the same hospital complex and Deputy Medical Director of the EOXI of A Coruña. In 2013 he became Head of Nephrology Service at the EOXI in Santiago de Compostela, a position he normally holds. Master's Degree in Medical Management and Clinical Management from the National University of Distance Education (UNED) and the Carlos III Health Institute (2008-2010). Leading Lead Coach for the European School of Leaders (2011-2012). Member of the Commission of Teaching and Research of the F.P. Hospital "Virxe da Xunqueira" of Cee. Associate Professor in the area of ​​Medical Knowledge of  the USC since 2014. Associate Professor of Health Sciences by the USC since 2014. President of the National Commission of Nephrology on behalf of the Commission of Human Resources of the SNS. Member of the Spanish Society of  Nephrology (SEN); Of the International Society of Nephrology (ISN); Of the American Society of Nephrology (ASN) and member and treasurer of the Galician Society of Nephrology (SGAN). He is also a member of the European Renal Association-European Association for Analysis and Transplantation (ERA-EDTA) and the Spanish Society of Health Directors (SEDISA). He participates as Principal Investigator in more than 20 clinical trials, some in which NefroCHUS is involved, being together with Miguel A. García the nexus of Nefrology Service - NefroCHUS.

María García Murias

Dra. Biología

Noa Carrera Cachaza

Dra. Biología

Licenciada en Biología por la Universidad de Vigo en 2006. Ese año empieza el doctorado en la Universidad de Santiago de Compostela en el grupo del Dr. Ángel Carracedo, concretamente en la línea de investigación de genética de las enfermedades psiquiátricas, liderada por el Dr. Javier Costas (FPGMX). Obtiene dos becas competitivas pre-doctorales del gobierno de Galicia para realizar el doctorado (bolsa de terceiro ciclo y contrato pre-doctoral María Barbeito). En abril de 2012 completa su doctorado, tras haber adquirido una sólida formación en genética de enfermedades humanas, habilidades en diferentes técnicas de biología molecular y familiaridad con programas para el análisis de datos genéticos, bases de datos y buscadores genómicos.

De abril de 2013 a abril de 2017 realiza una estancia post-doctoral en el extranjero en el grupo de Genética de Enfermedades Psiquiátricas de Cardiff (MRC, Cardiff University), un grupo líder a nivel internacional en este campo. Durante esos años centra su actividad investigadora en la búsqueda de variantes raras de predisposición a padecer esquizofrenia mediante tecnologías de ultra secuenciación (Next Generation Sequencing, NGS). En concreto, lidera la puesta a punto de la plataforma de NGS Ion Torrent y coordina y participa en la secuenciación de más de 10.000 muestras, participando en su posterior análisis. Participa también en la puesta a punto de un proyecto de ultra secuenciación de exoma completo en la plataforma de NGS de Illumina (HighSeq).

En abril de 2017 se une a la Fundación Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (fIDIs) a través de un contrato de investigación para coordinar el grupo mixto emergente PediatricNephroGenetor, resultado de una colaboración entre los grupos Genvip y NefroChus, ambos grupos del IDIS (Santiago de Compostela). Su actividad principal se centra en el diagnóstico genético de las enfermedades renales hereditarias pediátricas empleando tecnologías de ultrasecuenciación, ofreciendo un servicio de consultoría genética para clínicos.

Yahia Moualla

Dr. Farmacia

Licenciado por la Facultad de Farmacia de la Universidad de Tishreen (TU), Siria, en 2012. En 2017 finalizó con éxito un máster en Medicina de Laboratorio en la misma universidad. Este completo programa de cuatro años abarcó diversas disciplinas como Hematología, Bioquímica, Medicina Molecular e Inmunología. 
Tras su máster, se embarcó en un viaje de doctorado en Medicina Molecular (2018-2022) con especialización en Onco-hematología y genética del cáncer. El foco de su investigación se centró en el estudio de las alteraciones genéticas más prevalentes en la Leucemia Mieloide Aguda y su correlación con la respuesta a la quimioterapia. A lo largo de esta carrera académica, tuvo la oportunidad de participar en dos periodos de prácticas Erasmus. Una fue en la División de Hematología y la otra en la División de Medicina Molecular del Hospital Clínico Universitario de Santiago (CHUS).
Actualmente, ocupa el puesto de Investigador Postdoctoral en nuestro laboratorio, inmerso en un proyecto centrado en la Enfermedad de Dent, un trastorno recesivo ligado al cromosoma X de los túbulos proximales, y en el espectro molecular de esta enfermedad rara.

Graduated from the Faculty of Pharmacy, Tishreen University (TU), Syria, in 2012. In 2017, he successfully completed a Master's degree in Laboratory Medicine at the same university. This comprehensive four-year programme covered various disciplines such as Haematology, Biochemistry, Molecular Medicine and Immunology. 
Following her master's degree, she embarked on a PhD journey in Molecular Medicine (2018-2022) with specialisation in Onco-haematology and cancer genetics. The focus of her research centred on the study of the most prevalent genetic disorders in Acute Myeloid Leukaemia and their correlation with response to chemotherapy. Throughout this academic career, she had the opportunity to participate in two Erasmus internships. One was in the Division of Haematology, and the other in the Division of Molecular Medicine at the Hospital Clínico Universitario de Santiago (CHUS).
Currently, he holds the position of Postdoctoral Researcher in our laboratory, immersed in a project focused on Dent's Disease, an X-linked recessive disorder of the proximal tubules, and on the molecular spectrum of this rare disease.

Ana María Barcia de la Iglesia

Técnico Superior de Laboratorio

Obtuvo el título de Técnico Superior en Laboratorio de Análisis y Control de Calidad en 2011, en el CIFP Politécnico de Santiago (Monte de Conxo). Se incorpora a NefroCHUS como técnico en prácticas en 2013 y, tras un año, pasa a ser contratada en este mismo grupo donde actualmente se dedica al procesado de muestras biológicas en ensayos clínicos, extracción de ADN, PCR, secuenciación por método Sanger, genotipado, Secuenciación de Nueva Generación (NGS) y otras técnicas relacionadas.

She obtained the title of Laboratory Technician of Analysis and Quality Control in 2011 in the Integrated Center of Vocational Training (C.I.F.P. Politécnico of Santiago de Compostela). After a year of training for the Group of Genetics and Biology for the Development of Renal Diseases (NefroCHUS), currently she working in this same group processing samples of clinical trials, DNA extraction, PCR, sequencing by Sanger method, genotyping, New Generation Sequencing (NGS) and other related techniques.

Laura Núñez González

Farmacéutica

Graduada en Farmacia en 2018 en la Universidad de Santiago de Compostela. Al año siguiente, Laura obtiene su título de Máster en Investigación y Desarrollo de Nuevos Medicamentos, habiendo realizado su Proyecto de Fin de Máster en el Laboratorio de Genética y Desarrollo de las Enfermedades Renales (NefroCHUS). Tal proyecto se centraba en la profundización de una nueva estrategia terapéutica para la Enfermedad Poliquística Autosómica Dominante (ADPKD, por sus siglas en inglés). Actualmente, está desarrollando su tesis en el marco del Programa de Doctoramiento en Medicina Molecular. El tema principal de la Tesis es la caracterización de las manifestaciones hepáticas de las enfermedades poliquísticas renales, la principal manifestación extrarrenal. De hecho, el 80% de los pacientes poliquísticos presentan estos signos clínicos, manifestado principalmente en forma de fibrosis hepática. A pesar de esta alta prevalencia de esta patología no hay una terapia aprobada para la misma, que cursa principalmente con fibrosis. Es por ello que la búsqueda de las mismas se posiciona como estrictamente necesaria. Para la consecución de esta meta, que tiene cabida en la Tesis Doctoral, el uso de la Proteómica y Transcriptómica supondrán una base primordial de estudio. De la misma forma, también se harán ensayos preclínicos empleando diferentes modelos murinos de la enfermedad. Paralelamente, la fibrosis es un signo clínico de amplia relevancia en otras enfermedades renales hereditarias, como son las tubulopatías. En este campo de conocimiento, la tesis se orienta al establecimiento de correlaciones de tipo genotipo-fenotipo de variantes diferentes variantes génicas identificadas en una cohorte de pacientes. 

Graduated in Pharmacy in 2018 at the University of Santiago de Compostela. The following year, Laura obtained a  Master´s Degree in Research and Development of New Drugs. Through this year, she developed the Master´s Thesis in the Laboratory of Genetics and Developmental Biology of Kidney Diseases (NefroCHUS). The project deepened the knowledge of a new therapeutic approach for Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (APDKD) related to inflammation processes. Nowadays, she is a PhD Student in Molecular Medicine. The main topic of her research is the study of the hepatic manifestations of polycystic kidney diseases, the most prevalent extrarenal manifestation of these pathologies. In fact, the 80% of the polycystic patients have these clinical signs, which course mainly with hepatic fibrosis. Despite the aforementioned high prevalence, there is no available therapy for the hepatic manifestations. Likewise, the search for effective therapies is strictly necessary and the achievement of this purpose will take place in this Thesis. Proteomics and Transcriptomics Science will be the basis for this pursuit, as well as preclinical studies in different murine models of the disease. Moreover, fibrosis is a key factor in some inherited renal diseases such as tubulopathies. In this context, the Thesis is focus on the establishment of correlations between the genotype and phenotype of the genetic variants from patients. 

Raquel Martínez Pulleiro

Bióloga

Graduada en Biología por la Universidad de Santiago de Compostela (USC) en 2016.

En 2019 cursó el Máster Universitario en Genómica y Genética en la misma universidad.

Realizó su Trabajo Fin de Máster en el Laboratorio de Genética y Biología del Desarrollo de Enfermedades Renales (NefroCHUS) sobre el “Establecimiento de un estudio funcional para la validación de variantes genéticas de significado incierto (VUS) y su aplicación en el estudio y diagnóstico de enfermedades renales hereditarias enfermedades”.

Actualmente, ha comenzado su doctorado, en el que sigue trabajando en ensayos funcionales. Este tipo de ensayos son fundamentales para probar el efecto de ciertos genes / variantes genéticas y, por tanto, para mejorar el conocimiento sobre las enfermedades genéticas y su diagnóstico, pronóstico y tratamiento.

Ha sido beneficiaria de un contrato de “Iniciación a la investigación” en 2019 ofrecido por el Centro de investigación en medicina  molecular y enfermedades crónicas (CIMUS). En 2020 obtuvo  un contrato predoctoral competitivo de 3 años por la Xunta de Galicia.

Graduated in Biology from the University of Santiago de Compostela (USC) in 2016.

In 2019 she studied the University Master's Degree in Genomics and Genetics at the same university.

She completed her Final Master's project in the Laboratory of Genetics and Developmental Biology of Kidney Diseases (NefroCHUS) on the “Establishment of a functional study for the validation of genetic variants of uncertain significance (VUS) and their application in the study and diagnosis of hereditary kidney diseases”.

Currently, she has begun her PhD degree, in which she keeps working on functional assays. These kind of assays are essential to test the effect of certain genes/genetic variants and, therefore, to improve knowledge about genetic diseases and their diagnosis, prognosis and treatments.

She has been beneficiary of a competitive Research Initiation Contract in 2019 offered by the Center for Research in Molecular Medicine and Chronic Diseases (CIMUS). In 2020, she obtained a competitive predoctoral contract for 3 years from Xunta de Galicia.

Fernando Gómez García

Biotecnológo

Graduado en Biotecnología por la Universidad de Almería (UAL) en 2020. Al año siguiente obtuvo el título de Máster en Bioquímica, Biología Molecular y Biomedicina en la Universidad Complutense de Madrid (UCM). Fernando siente un gran interés por todo lo relacionado con la edición genómica, es por ello que realizó su Trabajo Fin de Máster sobre editado genético (CRISPR/Cas9) en el Laboratorio de Terapia Génica del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Actualmente, está realizando el Doctorado en Medicina Molecular en el Laboratorio de Genética y Biología del Desarrollo de las Enfermedades Renales (NefroCHUS) del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), donde ha sido beneficiario de un contrato predoctoral. El tema principal de la Tesis es la aplicación de las nuevas tecnologías de editado genético (Base Editing y Prime Editing) en modelos celulares y animales portadores de mutaciones genéticas causantes de la Enfermedad Poliquística Renal (PKD). Entre sus objetivos se encuentra sentar las bases para, a largo plazo, desarrollar una Terapia Génica que permita mejorar la calidad de vida de los pacientes con dicha enfermedad.

Graduated in Biotechnology from the University of Almería (UAL) in 2020. The following year, he obtained a Master's degree in Biochemistry, Molecular Biology and Biomedicine at the Complutense University of Madrid (UCM). Fernando feels great interest in everything related to genomic editing, which is why he did his Master's Thesis on genetic editing (CRISPR / Cas9) at the Gene Therapy Laboratory of the Carlos III Health Institute (ISCIII). Currently, he is doing a Doctorate in Molecular Medicine at the Laboratory of Genetics and Developmental Biology of Kidney Diseases (NefroCHUS) from the Health Research Institute of Santiago de Compostela (IDIS), where he has been the beneficiary of a predoctoral contract. The main theme of the Thesis is the application of new genetic editing technologies (Base Editing and Prime Editing) in cell models and animals carrying genetic mutations that cause Polycystic Kidney Disease (PKD). Among his objectives is to lay the foundations for, in the long term, develop a Gene Therapy that allows improving the quality of life of patients with this disease.

María Pereira Hernández

Bióloga

Graduada en Biología por la Universidad de Santiago de Compostela en 2021. Al año siguiente obtuvo el título de Máster en Genética Molecular y Biotecnología por la Universidad de Sevilla con un proyecto dedicado a las asimetrías de huso mitótico y sus implicaciones en envejecimiento, neurodegeneración y cáncer. Actualmente está realizando su tesis doctoral en el Programa de Doctorado en Medicina Molecular en el Laboratorio de Genética y Biología del desarrollo de las Enfermedades Renales (NefroCHUS).

Graduated in Biology from University of Santiago de Compostela in 2021. The following year she obtained a Masters Degree in Molecular Genetics and Biotechnology from University of Sevilla with a project on mitotic spindle asymmetries and its implications in aging, neurodegeneration and cancer. Currently she is developing her doctoral thesis in the Program of Molecular Medicine in the Laboratory of Genetics and Biology of Development of Renal Diseases (NefroCHUS).

Eloísa Sánchez Cazorla

Bioquímica

Graduada en bioquímica por la Universidad de Granada (UGR) en 2021, posteriormente cursó el máster de Biología Sanitaria de la Universidad Complutense de Madrid (UCM) durante los dos años siguientes. Durante el último año de máster realizó las prácticas y el Trabajo Fin de Máster (TFM) en el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz de Madrid, su TFM se centró en un abordaje genético de dos patologías oculares. Fue durante esta etapa cuando se metió de lleno en el mundo de la genética y la secuenciación masiva (NGS, por sus siglas en inglés).

En la actualidad, está realizando el Doctorado en Medicina Molecular en nuestro laboratorio. Durante el transcurso de su doctorado, se centrará en un proyecto de medicina personalizada mediante la secuenciación masiva del genoma completo de pacientes con enfermedad renal crónica. El objetivo principal será identificar nuevas causas genéticas de la patología en regiones del genoma poco estudiadas hasta la fecha.

Graduated in Biochemistry from the University of Granada (UGR) in 2021, she subsequently pursued the master’s degree in Health Biology at the Complutense University of Madrid (UCM) over the following two years. In the final year of the master's program, she completed internships and her Master's Thesis at the Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM) of La Paz University Hospital in Madrid, focusing on a genetic approach to two ocular pathologies. It was during this stage that she fully immersed herself in the field of genetics and Next-Generation Sequencing (NGS).

Currently, she is undertaking her PhD in ou laboratory. Throughout her doctoral studies, she will be engaged in a personalized medicine project through the sequencing of the complete genome of patients with chronic kidney disease. The main objective will be to identify new genetic causes of the pathology in genome regions that have been little studied to date.

Pedro Fortes González

Biólogo

Graduado en Biología Humana por la Universidad Pompeu Fabra (UPF Barcelona) en 2018, en 2022 cursó el Máster en Bioestadística y Bioinformática del Centro Europeo de Másters y Posgrados (adscrito a la UCAM). Al año siguiente realizó su Trabajo de Fin de Máster en nuestro grupo, donde estudió la correlación genotipo-fenotipo de la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD) y profundizó en la caracterización de la cohorte de pacientes del Grupo.

En la actualidad está a punto de comenzar el Doctorado en Medicina Molecular en nuestro laboratorio. Durante el transcurso de este se centrará en la recogida y análisis de datos con herramientas bioinformáticas en el marco de un proyecto de medicina personalizada basado la secuenciación masiva del genoma completo de pacientes con enfermedad renal crónica.

Graduated in Human Biology from Pompeu Fabra University (UPF, Barcelona) in 2018, he started a Master in Biostatistics and Bioinformatics at CEMP (European Centre for Masters and Postgraduate Studies, affiliated to UCAM) in 2022, completing his Master the following year in our group, where he explored the genotype-phenotype correlation of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) and became deeply involved in the characterisation of the group's patient cohort.

He is currently starting his PhD in Molecular Medicine in our lab, during which he will focus on data collection and analysis using bioinformatics tools as part of a personalised medicine project involving whole genome sequencing of patients with chronic kidney disease.

Marina García Vidal

Enfermera

Marina García Vidal se diplomó en Enfermería en 1994 en la Universidad de Santiago de Compostela. Realizó varios cursos de formación y trabajó en diversas áreas asistenciales, especialmente en el área nefrológica donde comenzó a colaborar en la creación del laboratorio de investigación de Genética y Biología del desarrollo de las Enfermedades Renales. Debido a ello realizó una estancia de un año en el Hospital John Hopkins de Baltimore (USA) bajo la supervisión de los doctores Xosé M. Lens  (fundador del actual laboratorio de Nefrología) y Gregory Germino, donde adquirió el conocimiento de las técnicas básicas de trabajo en un laboratorio de investigación. En 1999 se incorporó con dedicación exclusiva al laboratorio de Nefrología del Hospital Clínico de Santiago donde ha desarrollado su labor tanto en el aspecto técnico como de gestión.

Marina Garcia Vidal graduated in Nursing in 1994 at the University of Santiago de Compostela. She did several training courses and worked in various welfare work areas, especially in Nephrology where she began to collaborate in the creation of the current research laboratory of Genetics and Development Biology of Kidney Diseases. Because of this,  she did an internship of one year at John Hopkins Hospital in Baltimore (USA) under the supervision of doctors Xosé M. Lens (founder of the current laboratory of Nephrology) and Gregory Germino, where she adquired knowledge in the basic techniques of a research laboratory. In 1999 she joined with exclusive dedication to the laboratory of Nephrology in the Clinical Hospital of Santiago where she currently develops her work both as a technician and manager. Also, she is the nexus of union with patients and their families in order to improve the results of the studies conducted and maintain human and scientific interaction.

Lisbeth Sousa Silva

Dra. Bioquímica

Lisbeth Sousa Silva, licenciada en Bioquímica por la Universidad de Tras-os-Montes y Alto Douro (Vila Real, Portugal) en 2009, obtuvo el título de “Master en Ciencias Forenses” en 2011 por el Instituto Superior de Ciencias de la salud del Norte (Gandra, Portugal). De 2012 a 2015 hizo su tesis doctoral (Universidad de Santiago de Compostela) con el tema “Desenvolvimiento de un test genético/molecular rápido para todas las enfermedades renales hereditarias” en el Grupo de Genética y Biología del desarrollo de las Enfermedades Renales, siendo una de las becarias pre-doctorales del IDIS. Ha participado en los siguientes proyectos de investigación como investigadora colaboradora: “Técnicas rápidas de prevención, diagnóstico y búsqueda de tratamiento terapéutico de la poliquistosis renal (PKD)”, “Red RETICS de Investigación de Enfermedades Renales Hereditarias 2.0”, “Diagnosis, prognosis y búsqueda de un tratamiento precoz de la poliquistosis renal: una forma de evitar diálisis y trasplante.” y “Primer test de diagnóstico genético para todas las enfermedades renales y establecimiento de la unidad de análisis de enfermedades renales hereditarias NEFROGENETOR”. 

Lisbeth Sousa Silva, graduated in Biochemistry from the University of Tras-os-Montes and Alto Douro (Vila Real, Portugal) in 2009, obtained the title of "Master in Forensic Science" in 2011 by the Higher Institute of Health Sciences of North (Gandra, Portugal). From 2012 to 2015 he made his doctoral thesis (University of Santiago de Compostela) with the theme "Developing a rapid genetic / molecular test for all hereditary kidney diseases" in the Genetics and Biology Group of the development of Renal Diseases, Of IDIS pre-doctoral fellows. She has participated in the following research projects as a collaborating researcher: "Rapid techniques for prevention, diagnosis and treatment of renal polycystosis (PKD)", "RETICS Research Network for Hereditary Renal Disease 2.0", "Diagnosis, prognosis and Search for an early treatment of polycystic kidney disease: a way to avoid dialysis and transplantation. "And" First genetic diagnostic test for all kidney diseases and establishment of the unit of analysis of hereditary renal diseases NEPHROGENETOR. "

Olaya Lamas González

Dra. Biología

Olaya Lamas González es licenciada en Biología Molecular y Biotecnología en 2010 por la Universidad de Santiago de Compostela y completó el Máster en Investigación Biomédica de la misma universidad al año siguiente. Con experiencia en inmunología y bioquímica, se unió al grupo de Genética y Biología del Desarrollo de las enfermedades renales en 2012 donde realizó su tesis doctoral internacional bajo el título “Identificación de nuevos mecanismos moleculares para el diagnóstico y tratamiento de la Poliquistosis Renal”, basada en modelos animales, proteómica y nanotecnología. Ha realizado estancias de investigación en el departamento de Química de la Facultad de Ciencias y Tecnología de la Univ. Nova de Lisboa y la Unidad de investigación “Bases moleculares de la Poliquistosis Renal” del San Raffaele Scientific Institute de Milán. Con gran interés por la traslación de los resultados de investigación al cuidado del paciente, parte de su trabajo de tesis ha dado lugar a una patente (WO2017/042416) que se encuentra actualmente en negociaciones para su comercialización. 

She got a degree in Molecular Biology and Biotechnology in 2010 from the University of Santiago de Compostela and completed a Master's Degree in Biomedical Research from the same university the following year. With experience in immunology and biochemistry, he joined the Genetics and Developmental Biology group of  kidney diseases in 2012 where he carried out his international doctoral thesis under the title "Identification of new molecular mechanisms for the diagnosis and treatment of Renal Polycystic", based in animal models, proteomics and nanotechnology. She has conducted research stays in the Department of Chemistry of the Faculty of Sciences and Technology of the University Nova de Lisboa and the Research Unit "Molecular Bases of Renal Polycystic” of the San Raffaele Scientific Institute in Milan. With great interest in the translation of research results to patient care, part of his thesis work has given rise to a patent (WO2017 / 042416) which is currently in negotiations for its commercialization.

Patricia Regueiro Casuso

Técnico Superior de Laboratorio

Adquirió el título de Técnico Superior de Laboratorio en Análisis y Control de Calidad en el año 2009, en el Centro Integrado de Formación Profesional (C.I.F.P. Politécnico de Santiago).

En 2012 se incorpora al grupo de Genética y Biología del desarrollo de las enfermedades renales (NefroCHUS) como técnico en prácticas, pasando a ser contratada en diciembre de 2013, donde ha trabajado como técnico de laboratorio dedicándose especialmente al procesado de muestras por método Sanger y validación por el mismo de paneles de genes hasta septiembre de 2017.

Adquired the title of Laboratory Technician of Analysis and Quality Control in 2009 in the Integrated Center of Vocational Training (C.I.F.P. Politécnico of Santiago de Compostela). In 2012 joins the Group of Genetics and Biology for the Development of Renal Diseases (NefroCHUS), belonging to the Institute of Health Research (IDIS) as a technical practices, to be hired in December 2013, where he has worked as a laboratory technician dedicated especially to the processing of samples by Sanger method and validation by the same of gene panels until September 2017

Vanesa Calviño Louzao

Dra. Biología

Se licenció en “Biología” en la especialidad de “Biología Molecular y Biotecnología” en la Universidad de Santiago de Compostela (USC) en 2012, y obtuvo el título de Máster en “Investigación Biomédica” de la Universidad de Santiago de Compostela en 2013 con el proyecto “Desarrollo y Caracterización de nuevos Modelos In Vitro para el estudio de Enfermedad Renal y Vascular”.

Ha realizado la tesis doctoral en el Laboratorio de “Genética y Biología del Desarrollo de las Enfermedades Renales”, con un proyecto sobre “Búsqueda de nuevas tecnologías para el conocimiento de la cistogénesis” mediante la utilización de modelos in vitro. 

She got a degree in “Biology” with specialization in “Molecular Biology and Biotechnology” from Santiago de Compostela University (USC) in 2012. She was awarded a “Biomedical Research” Master from the University of Santiago de Compostela University in 2013 with a final project: “Development and Characterization of new in vitro models for study of Vascular and Renal Disease”.

She has  done a PhD project within the “Genetics and Development of Biology of Renal Diseases” Laboratory with a project about “Search for New Technologies for Cystogenesis Research” through in vitro models.

María Lara Besada Cerecedo

Dra. Biología

Alba María García Enríquez

Médico

Licenciada en Medicina y Cirugía por la Universidad de Santiago de Compostela (USC) en 2011. Médico especialista en Nefrología, obteniendo el título en 2016 (vía MIR) tras realizar la especialidad en el Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña. 

She obteined her degree in Medicine in the University of Santiago de Compostela (USC) in 2011. She completed a Nephrology Residency in 2016 at the Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña. 

Adrián Cordido Eijo

Dr. Biología

He graduated in Biology from the University of Santiago de Compostela (USC) in 2014. The following year he obtained a Master's degree in Biomedical Research at the same university, doing his Master's Degree in the Laboratory of Genetics and Biology of Development of Kidney Diseases (NefroCHUS) from the Health Research Institute of Santiago de Compostela (IDIS). In the same lab he joined his PhD in Molecular Medicine (2016-2021) titled “New insights and therapeutic approaches of Polycystic Kidney and Liver Disease”.  He was one of the beneficiaries of the predoctoral contract of Xunta de Galicia in 2016. Besides, during 2017 he realized a research stay at the KöttgenLab, led by Professor Michael Köttgen in Freiburg (Germany).  

His research is developed in the field of molecular biology of Polycystic Kidney Disease (PKD) and Polycystic Hepatic Disease (PLD). Among its objectives is the search of new molecular pathways involved in the process of cystogenesis through proteomic and transcriptomic techniques. In addition, he specialized in the use of animal models for the search of effective therapies for PKD, as well as in the study of the genetic interactions of the different genes that cause PKD. He has several publications highlighting two original publications in PLoS Comput Biol and J Am Soc Nephrol, as well as several oral and poster communications in national (SGAN, SEN) and international (ASN) congresses.  

ORCID: 0000-0003-1095-2139 
Scopus author ID: 57200626502 
Web of Science ResearcherID: AAF-2485-2021 

Graduado en Biología por la Universidad de Santiago de Compostela (USC) en 2014. Al año siguiente obtuvo el título de Máster en Investigación Biomédica en la misma universidad realizando su Trabajo Fin de Máster en el Laboratorio de Genética y Biología de Desarrollo de las Enfermedades Renales (NefroCHUS) del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS). En el mismo laboratorio realizó su Tesis Doctoral (PhD) en Medicina Molecular (2016-2021) titulada “New insights and therapeutic approaches of Polycystic Kidney and Liver Disease”. Ha sido uno de los beneficiarios del contrato predoctoral de la Xunta de Galicia en 2016. Además, durante el 2017 realizó una estancia de investigación en el KöttgenLab, liderado por el Profesor Michael Köttgen en Freiburg (Alemania). 

Su investigación se desarrolla en el ámbito de la biología molecular de la Enfermedad Poliquística Renal (PKD) y Hepática (PLD). Entre sus objetivos se encuentra la búsqueda de nuevas vías moleculares implicadas en el proceso de cistogénesis a través de técnicas de proteómica y transcriptómica. Además, se especializa en el uso de modelos animales para la búsqueda de terapias eficaces para la PKD, así como en el estudio de las interacciones genéticas de los diferentes genes causantes de PKD. Actualmente cuenta con varias publicaciones destacando dos publicaciones originales en  PLoS Comput Biol and J Am Soc Nephrol, así como con varias comunicaciones orales y póster en congresos nacionales (SGAN, SEN) e internacionales (ASN). 

ORCID: 0000-0003-1095-2139 
Scopus author ID: 57200626502 
Web of Science ResearcherID: AAF-2485-2021 

Marta Vizoso González

Dra. Biología

Graduada en Biología por la Universidad de Santiago de Compostela en 2015. Al año siguiente obtuvo el Título de Máster en Investigación Biomédica en la misma Universidad con un proyecto sobre la búsqueda de biomarcadores en farmacogenética. Ha realizado su tesis doctoral en el programa de Investigación y Desarrollo de Fármacos en el Laboratorio de Genética y Biología del Desarrollo de las Enfermedades Renales (NefroCHUS).

Graduated in Biology from the University of Santiago de Compostela in 2015. The following year she obtained a Master's Degree in Biomedical Research at the same University with a project on the search for de biomarkers in pharmacogenetics. She has completed her doctoral thesis in the program of Research and Development of Drugs in the Laboratory of Genetics and Biology of the Development of Renal Diseases (NefroCHUS).